Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση στην οποία ένα άτομο έχει ελαφρώς υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης, επειδή το συκώτι δεν τα επεξεργάζεται σωστά. Η χολερυθρίνη είναι μια κίτρινη ουσία που υπάρχει φυσιολογικά στο αίμα. Δημιουργείται ως υποπροϊόν όταν τα γηρασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ελαφρώς κίτρινο χρώμα, ή ίκτερο, στο δέρμα και τα μάτια.
Είναι επίσης γνωστή ως μη συζευγμένη υπερχολερυθριναιμία ή οικογενή μη-αιμολυτική χολερυθραιμία. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gilbert συνήθως προκαλεί μόνο μικρή αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης, το κιτρίνισμα του ίκτερου είναι συχνά ήπιο. Τα μάτια επηρεάζονται συνήθως περισσότερο.
Ποια είναι τα Συμπτώματα;
Περίπου 1 στα 3 άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα και το ανακαλύπτουν τυχαία σε εξετάσεις ρουτίνας. Μερικοί άνθρωποι αναφέρουν επίσης άλλα προβλήματα κατά τη διάρκεια επεισοδίων ίκτερου, όπως:
- κοιλιακό άλγος
- κόπωση
- απώλεια της όρεξης
- αίσθηση νοσηρότητας
- ζάλη
- σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (ΣΕΕ) - μια κοινή πεπτική διαταραχή που προκαλεί κράμπες στο στομάχι, φούσκωμα, διάρροια και δυσκοιλιότητα
- προβλήματα συγκέντρωσης και σκέψης
- γενική αίσθηση αδιαθεσίας
Αλλά αυτά τα προβλήματα δε θεωρείται αναγκαστικά ότι συνδέονται άμεσα με τα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης και θα μπορούσαν να υποδεικνύουν μια κατάσταση διαφορετική από το σύνδρομο Gilbert.
Αίτια συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή. Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο προκαλεί στο ήπαρ δυσλειτουργία στο να απομακρύνει τη χολερυθρίνη από το αίμα. Κάθε άτομο που έχει προσβληθεί έχει δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Gilbert.
Επειδή πάνω από το 50% των ανθρώπων του γενικού πληθυσμού έχουν τουλάχιστον ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, το να κληρονομούν δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα) δεν είναι ασυνήθιστο
Είναι ενδιαφέρον ότι άτομα που έχουν μόνο ένα αντίγραφο μπορεί να έχουν ελαφρώς υψηλότερα επίπεδα μη συζευγμένης χολερυθρίνης αλλά δεν έχουν σύνδρομο Gilbert. Για λόγους που δεν είναι πλήρως κατανοητοί, όλοι οι άνθρωποι που έχουν δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου δεν αναπτύσσουν επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα που να είναι αρκετά υψηλά για τη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.
Κανονικά, όταν τα ερυθροκύτταρα φθάνουν στο τέλος της ζωής τους (μετά από περίπου 120 ημέρες), η αιμοσφαιρίνη, η κόκκινη χρωστική ουσία που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα, διασπάται στη χολερυθρίνη. Το ήπαρ μετατρέπει τη χολερυθρίνη σε υδατοδιαλυτή μορφή, η οποία περνάει στη χολή και τελικά απομακρύνεται από το σώμα μέσω των ούρων ή των κοπράνων. Η χολερυθρίνη είναι υπεύθυνη για το κίτρινο χρώμα των ούρων και το σκούρο καφέ χρώμα των κοπράνων.
Στο σύνδρομο Gilbert, το ελαττωματικό γονίδιο σημαίνει ότι η χολερυθρίνη δεν μεταφέρεται στη χολή με τον κανονικό ρυθμό. Αντιθέτως, συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος, αποδίδοντας στο δέρμα και στο λευκό των ματιών μια κιτρινωπή απόχρωση. Εξαιρετικά υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να προκαλέσουν φαγούρα, αλλά αυτό δεν συμβαίνει στο σύνδρομο Gilbert, επειδή τα επίπεδα χολερυθρίνης δεν είναι τόσο υψηλά.
Εκτός από την κληρονομικότητα του ελαττωματικού γονιδίου, δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gilbert. Δε σχετίζεται με τις συνήθειες του τρόπου ζωής, τους περιβαλλοντικούς παράγοντες ή τα σοβαρά ηπατικά προβλήματα, όπως η κίρρωση ή η ηπατίτιδα C.
Πώς γίνεται η Διάγνωση;
Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων χολερυθρίνης στο αίμα και μια εξέταση της ηπατικής λειτουργίας.
Όταν το ήπαρ είναι κατεστραμμένο, απελευθερώνει ένζυμα στο αίμα. Ταυτόχρονα, τα επίπεδα πρωτεϊνών που παράγει το ήπαρ για να διατηρήσουν το σώμα υγιή αρχίζουν να μειώνονται. Μέσω της μέτρησης των τιμών των ηπατικών ενζύμων και των πρωτεϊνών, είναι δυνατό να σχηματίσουμε μια ακριβή εικόνα για το πόσο καλά λειτουργεί το ήπαρ.
Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείξουν υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, αλλά το ήπαρ λειτουργεί κανονικά, μπορεί να γίνει συνήθως μια βέβαιη διάγνωση του συνδρόμου Gilbert. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert.
Η καθημερινότητα με το σύνδρομο Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αβλαβής δια βίου διαταραχή. Ωστόσο, δεν απαιτείται θεραπεία και δεν προκαλεί επιπλοκές ή αυξημένο κίνδυνο ηπατικής νόσου. Τα επεισόδια του ίκτερου και τυχόν σχετιζόμενα συμπτώματα είναι συνήθως σύντομα και τελικά υποχωρούν. Η αλλαγή της διατροφής ή η άσκηση δεν επηρεάζει άμεσα τον ασθενή.
Αλλά είναι σημαντικό να ακολουθείται μια υγιή, ισορροπημένη διατροφή και να υπάρχει αρκετή άσκηση. Καλό θα ήταν να αποφεύγονται παράγοντες που προκαλούν επεισόδια ίκτερου, όπως η αφυδάτωση, η κατανάλωση αλκοόλ, η νηστεία για μεγάλα χρονικά διαστήματα, η εξαντλητική άσκηση, η αυπνία, το στρες, οι μολύνσεις, τα ενδεχόμενα χειρουργεία και η έμμηνος ρύση στις γυναίκες.
Σε άτομα με σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δε θα επηρεαστεί γιατί εκτός από την εμφάνιση ίκτερου δεν υπάρχουν άλλες γνωστές επιπλοκές. Υπάρχει η περίπτωση να εμφανίσουν άλλες παρενέργειες μετά τη λήψη ορισμένων φαρμάκων, όπως τα φάρμακα για υψηλή χοληστερόλη, για τη θεραπεία του AIDS, για το σύνδρομο του ευερέθιστου εντέρου και φάρμακα για κάποιους τύπους καρκίνου του αίματος.
Θα πρέπει να συμβουλεύονται γιατρό πριν πάρουν οποιοδήποτε νέο φάρμακο και να αναφέρουν ότι έχουν το σύνδρομο Gilbert σε οποιονδήποτε γιατρό που τους εξετάζει για πρώτη φορά.
Διατροφή & Σύνδρομο Gilbert
Η βιβλιογραφία αναφέρει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για αλλαγή στη διατροφή, αν και το αλκοόλ πρέπει να αποφευχθεί και η κατανάλωση άφθονου νερού μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της αφυδάτωσης.
Οι βασικότερες οδηγίες συνοψίζονται στα παρακάτω:
- υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή με άφθονα φρέσκα φρούτα και λαχανικά
- μικρά και συχνά γεύματα
- αποφυγή νηστείας για πολλές ώρες
- αποφυγή ολιγοθερμιδικών προτύπων διατροφής
Οι πάσχοντες θα πρέπει να αποφεύγουν να μένουν για πολλές ώρες νηστικοί, γιατί αυτό μπορεί να πυροδοτήσει την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert. Στα πλαίσια μιας υγιεινής διατροφής θα πρέπει να καταναλώνουν 3 τακτικά γεύματα και 2 με 3 σνακ ημερησίως, τόσο για την πρόληψη του ίκτερου αλλά και για τη διατήρηση των επιπέδων ενέργειας και τον έλεγχο της πείνας.
Η κατανάλωση μιας ισορροπημένης διατροφής, που θα περιλαμβάνει ποικιλία τροφίμων από όλες τις ομάδες, πλούσια σε θρεπτικά συστατικά, θα βοηθήσει το ήπαρ να παραμείνει υγιές για να μπορεί να αποτοξινώνει τον οργανισμό και να τον βοηθά στην αποθήκευση θρεπτικών ουσιών και ενέργειας.
Το Αμερικανικό Ίδρυμα Ήπατος συστήνει να ενταχθούν στη διατροφή τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες, όπως φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και όσπρια.
Οι φυτικές ίνες βοηθούν στην καλή λειτουργία του ήπατος και οι συστάσεις αναφέρουν πρόσληψη 30-38γρ/ημέρα για τους άνδρες και 21-25γρ/ημέρα για τις γυναίκες
Η ένταξη των φυτικών ινών στη διατροφή πρέπει να γίνεται σταδιακά για να αποφευχθούν ο κοιλιακός πόνος και τα αέρια.
Επίσης, η ενυδάτωση του οργανισμού με αρκετά υγρά και νερό είναι σημαντική και η ποσότητα τους εξαρτάται από τις περιβαλλοντικές συνθήκες, την άσκηση και τη διατροφή. Οι γενικές οδηγίες αναφέρουν ότι χρειάζονται 30ml υγρών/kg σωματικού βάρους. Ειδικά, όταν η διατροφή είναι ενισχυμένη σε φυτικές ίνες, θα πρέπει και η κατανάλωση υγρών να αυξηθεί. Η ικανοποιητική ενυδάτωση είναι αναγκαία, γιατί η αφυδάτωση θεωρείται μια από τις αιτίες που μπορούν να πυροδοτήσουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Gilbert.
Υπάρχει μόλις μια έρευνα με ένα μόνο ασθενή ο οποίος ακολούθησε μια παλαιολιθική κετογονική διατροφή, τρώγοντας κυρίως ζωικά τρόφιμα και περιορίζοντας την κατανάλωση φρούτων και λαχανικών στο 30%. Μετά από ένα χρόνο διαπιστώθηκε βελτίωση των επιπέδων χολερυθρίνης, δεν υπήρχε πια ίκτερος και δυσκοιλιότητα και μείωση των ημικρανιών. Όμως, η κόπωση και η δερματίτιδα συνεχίστηκαν. Φυσικά, η υιοθέτηση μιας τέτοιας διατροφής και η αποτελεσματικότητά της στο σύνδρομο Gilbert δεν έχει επιβεβαιωθεί από αρκετές μελέτες και χρήζει περαιτέρω έρευνας.
Σε άλλες έρευνες, ασθενείς με σύνδρομο Gilbert που ακολούθησαν δίαιτες χαμηλών θερμίδων και ισοθερμιδικές δίαιτες μειώνοντας σημαντικά την περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες, πρωτεΐνες ή λίπη. Παρατηρήθηκαν σημαντικές αυξήσεις στη συγκέντρωση χολερυθρίνης στον ορό για όσους ακολούθησαν τη δίαιτα χαμηλών θερμίδων, αλλά όχι και για όσους ακολούθησαν ισοθερμιδικές δίαιτες χωρίς μεταβολές στα θρεπτικά συστατικά. Αυτό οδήγησε στο συμπέρασμα, ότι η μείωση των θερμίδων και όχι οι μεταβολές στα θρεπτικά συστατικά είναι υπεύθυνη για την προκαλούμενη από τη δίαιτα υπερχολερυθριναιμία.
