Τι είναι;
Αποτελεί μια γενετική νόσο, κατά την οποία γίνεται συσσώρευση του σιδήρου στον οργανισμό και χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση επικίνδυνων επιπλοκών, όπως κίρρωση του ήπατος, ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν δυνητικά και σε θάνατο.
Πώς προκαλείται;
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική, κληρονομική νόσος, η οποία οφείλεται σε μια μετάλαξη του γονιδίου HFE και στους Ευρωπαίους έχει συχνοτητα εμφάνισης στον πληθυσμό 5-15%, με υψηλότερα ποσοστά εμφάνισης στη βόρεια Ευρώπη, κυρίως στην Αγγλία και την Ιρλανδία
Η υπερσυσσώρευση σιδήρου μπορεί να οφείλεται είτε στην περισσή αποβολή σιδήρου από τα κύτταρα είτε στη μειωμένη ανακυκλωση του σιδήρου από τον οργανισμό. Ως αποτέλεσμα παρατηρείται κορεσμός της τρανσφερίνης (πρωτεΐνη που μεταφέρει τον σίδηρο στο αίμα) αλλά και συσσώρευση του σιδήρου σε διάφορους ιστούς οργάνων.
Συμπτώματα
Κλασικές εκδηλώσεις της νόσου στον οργανισμό αποτελούν η ηπατική κίρρωση, ο σακχαρώδης διαβήτης αλλά και η δερματική χρώση. Ωστόσο, πλέον λόγω των σύγχρονων μεθόδων ανίχνευσης αλλά και των μεθόδων διάγνωσης τα άτομα με αιμοχρωμάτωση δεν φτάνουν να εκδηλώσουν τέτοια συμπτώματα καθώς ανιχνεύονται εγκαίρως. Ωστόσο, ορισμένα πό τα πιο κοινά συμπτώματα είναι:
Χρόνια κόπωση
Τη σύγχρονη εποχή το πιο συχνό σύμπτωμα αποτελεί η χρόνια κόπωση.
Παθήσεις των αρθρώσεων
Η συσσώρευση σιδήρου οδηγεί σε βλάβες των αρθρώσεων τόσο στα γόνατα, όσο και στον αστράγαλο αλλά και στο ισχίο, οι οπολιες αποτελούν συχνά και το σύμπτωμα- κλειδί της αιμοχρωμάτωσης.
Οστεοπόρωση
Επιπλέον, συχνή εκδήλωση της νόσου είναι η οστεοπενία και η οστεοπόρωση, οι οποίες εμφανίζονται σε ποσοστο περίπου 25-35% των ατόμων με αιμοχρωμάτωση, ενώ πριν την ανακάλυψη του γενετικού ελέγχου ανίχνευσης της νόσου τα άτομα αυτά εμφάνιζαν πολλά οστεοπορωτικά κατάγματα. Συνήθως, τα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίτερα στους άνδρες, περίπου στην ηλικία των 30 ετών, ενώ στις γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση καθώς προστατέυονται από την υπερβολική συσσώρευση σιδήρου λόγω της έμμηνου ρύσεως. Ευτύχως, σήμερα με την πρόοδο της τεχνολογίας η ανίχνευση της νόσου γίνεται έγκαιρα προτού να εγκαταστηθούν στον οργανισμό νόσοι που επηρεάζουν την επιβίωση αλλά περιορίζονται κυρίως σε λειτουργικές διαταραχές.
Διάγνωση
Όπως έχει ήδη αναφερθεί η διάγνωση πλέον γίνεται έγκαιρα με τον έλεγχο για μετάλλαξη του γονιδίου HFE. Παρ’ όλα αυτά η συγκεκριμένη εξέταση δεν αποτελεί έλεγχο ρουτίνας για τους ασθενείς, αλλά λειτουργεί ως επιβεβαίωση της νόσου όταν υπάρχουν πολλές ενδείξεις από πιο συνήθεις βιοχημικές εξετάσεις.
Πρώτη ένδειξη για περαιτέρω διερεύνηση αποτελούν τα αυξημένα επίπεδα τρανσαμινασών αλλά και φεριτίνης σε μια απλή βιοχημική εξέταση. Επιπλέον, ένδειξη της νόσου απτελούν η αυξημένη συγέντρωση σιδήρου στο αίμα αλλά και το ποσοστό κορεσμού της τρανσφερίνης.
Ωστόσο, αυτές οι διαταραγμένες βιοχημικές εξετάσεις μπορεί να προδηλώνουν και άλλες διαφορετικές παθολογικές καταστάσεις γι’ αυτό και η γονιδιακή είναι η μόνη διαγνωστική εξέταση. Είναι σημαντικό, εφόσον κάποιο άτομο στην οικογένεια διαγνωστεί με αιμοχρωμάτωση να πραγματοποιηθεί αντίστοιχος έλεγχος σε συγγενείς λόγω της κληρονομικής φύσης της νόσου.
Θεραπεία
Φλεβοτομία
Σύμφωνα με τις διεθνείς συστάσεις η μοναδική αποδεδειγμένα αποτελεσματική θεραπεία για την υπερβολική συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό είναι η φλεβοτομία. Κατά τη διαδικασία αφαιρείται από τον οργανισμό μια ποσότητα αίματος, η οποία κυμαίνεται μεταξύ 400-500 mL, περίπου 1-2 φορές την εβδομάδα έως ότου να φτάσουν τα επιπέδα της τρανσφερίνης σε ασφαλή επίπεδα.Η συχνότητα κατά την οποία επαναλαμβάνεται η φλεβοτομία εξαρτάται από τα επίπεδα της τρανσφερίνης αλλά και της αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
Χημικοί παράγοντες σιδήρου
Εναλλακτικά, κατά την έναρξη της θεραπείας ή σε άτομα στα οποία αντενδείκνυται η φλεβοτομία, χορηγούνται χηλικοί παράγοντες του σιδήρου. Ουσιαστικά, πρόκειται για ενώσεις που δεσμεύουν τον υπερβάλλον σίδηρο, δημιουργώντας σύμπλοκα. Ωστόσο, είναι μια μέθοδος θεραπείας που έχει περιορισμένα αποτελέσματα.
Αφαίρεση ερυθρών
Τέλος, μια σύγχρονη θεραπεία με πολύ καλά αποτελέσματα δείχνει να είναι η αφαίρεση ερυθρών κυττάρων από τον οργανισμό. Παρ’ όλα αυτά είναι μια ακριβή διαδικασία με αποτελεσματικότητα παρόμοια με τη φλεβοτομία, γενονός που δεν την καθιστά ευρέως γνωστή και εύχρηστη. Στο μέλλον, ίσως υπάρξουν νέες θεραπείες λιγότερο επεμβατικές με ανάλογη αποτελεσματικότητα στη θεραπεία της νόσου.
Όμως, ποια είναι η θέση της διατροφής;
Σίδηρος
Δεν υπάρχουν επαρκή επιστημονικά δεδομένα που να υποστηρίζουν ότι η διατροφή μπορεί να αποτελέσει θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης. Ωστόσο, ανασκόπηση μελετών έδειξε ότι κάποιες διατροφικές αλλαγές όπως η περιορισμένη κατανάλωση υψηλά απορροφήσιμου σιδήρου αλλά και η αποφυγή συνδυασμών που αύξανουν την απορρόφηση του σιδηρού, μπορούν να επηρεάσουν τη συσσώρευση σιδήρου.
Τσάι
Παράλληλα φαίνεται ότι η κατανάλωση τσαγιού φαίνεται ότι μπορεί να μειώσει την υπερφόρτωση σιδήρου στον οργανισμο.
Tips!
- Περιόρισε την κατανάλωση κόκκινου κρέατος
- Αντικατάστησε τα εσπεριδοειδή φρούτα με άλλες επιλογές φρούτων
- Βάλε στην καθημερινότητα σου αφεψήματα τσαγιού
- Αποφύγετε την κατανάλωση αλκοόλ. Είναι γνωστό ότι η υψηλή κατανάλωση αλκοόλ επιβαρρύνει τη λειτουργία του ήπατος, καθώς αποτελεί το κύριο όργανο μεταβολισμού του στον οργανισμό. Γι΄ αυτό το λόγο είναι πολύ σημαντικό να υπάρχει ένα μέτρο στην κατανάλωσή του, ειδικά στα άτομα τα οποία έχουν εμφανίσει προβλήματα στη λειτουργία του ήπατος. Κατά την περίοδο της φλεβοτομίας συστήνεται η αποχή από το αλκοόλ.
- Υιοθέτησε ένα μεσογειακό πρότυπο διατροφής!
Παρ΄ ότι η επίδραση της διατροφής φαίνεται ότι είναι περιορισμένη στη θεραπεία της νόσου, μελέτες δείχνουν ότι είναι πολύ σημαντική κυρίως για την πρόληψη και τον έλεγχο των επιπλοκών της. Συγκεκριμένα, μια ισορροπημένη και υγιεινή διατροφή συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του ήπατος αλλά και στην πρόληψη από την εμφάνιση οστεοπόρωσης.
