Τι είναι η γαλακτοζαιμία, τύποι και συχνότητα εμφάνισης
Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που σχετίζεται με τον μεταβολισμό της γαλακτόζης κατά την οποία ο οργανισμός αδυνατεί να μετατρέψει την γαλακτόζη (περιέχεται κυρίως στο γάλα) σε λακτόζη και γλυκόζη (πηγή ενέργειας). Εκτός από πηγή ενέργειας η γαλακτόζη είναι δομικό συστατικό για διάφορα μόρια του οργανισμού όπως είναι τα γλυκολιπίδια και οι γλυκοπρωτεΐνες.
Διαβάστε επίσης: Άνοδος Θερμοκρασίας και Παθήσεις
Αυτή η γενετική διαταραχή είναι δυνατό να διαγνωστεί κατά την γέννηση ακόμη και χωρίς την ύπαρξη συμπτωμάτων με έλεγχο των επιπέδων γαλακτόζης κι ενός ενζύμου (GALT).
Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ότι παρουσιάζεται υπεργαλακτοζαιμία , δηλαδή αυξημένη συγκέντρωση γαλακτόζης στο αίμα αφού αυτή δεν μπορεί να μεταβολιστεί.
Η γαλακτόζη είναι ένα σάκχαρο που βρίσκεται σε όλους τους οργανισμούς (ενδογενής γαλακτόζη) αλλά προέρχεται και από τροφές κυρίως από το γάλα και τα προϊόντα του. Η ενδογενής παραγωγή γαλακτόζης ανέρχεται σε >24,8 mg/kg στα νεογνά ανά ημέρα και 8,4/mg/kg σε ενήλικες.
Μορφές γαλακτοζαιμίας
- Η κλασική γαλακτοζαιμία (γαλακτοζαιμία τύπου Ι) είναι μια σοβαρή μορφή γαλακτοζαιμίας με τα πρώιμα σημάδια να είναι εμφανή τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση και στην αρχή της γαλουχίας.
- Η γαλακτοζαιμία τύπου ΙΙ με κύριο χαρακτηριστικό την πρώιμη εμφάνιση νεανικού αμφοτερόπλευρου καταρράκτη.
- Ο τύπος ΙΙΙ.
- Η γαλακτοζαιμία Duarte.
Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1:40.000 με 1:60.000 στις δυτικές χώρες. Πιο συχνά παρατηρείται σε Καυκάσιους κι επηρεάζει και τα δύο φύλα εξίσου.
Συμπτώματα
Αν ένα βρέφος με γαλακτοζαιμία τρέφεται με μητρικό γάλα ή γάλα φόρμουλα με λακτόζη παρουσιάζει διάφορες επιπλοκές.
- Στα αρχικά συμπτώματα περιλαμβάνεται ο ίκτερος, ο εμετός, η ηπατομεγαλία, καθυστερημένη ανάπτυξη, ο υποσιτισμός, ο λήθαργος, η διάρροια, η σήψη και ο καταρράκτης.
- Στα μακροπρόθεσμα συμπτώματα περιλαμβάνεται η καθυστέρηση της ανάπτυξης και της ομιλίας (μειωμένο λεξιλόγιο και γραμματική, δυσαρθρία) οι νευροαναπτυξιακές και συναισθηματικές διαταραχές (τρόμος, αταξία), η ηπατική και νεφρική δυσλειτουργία, η μειωμένη οστική πυκνότητα, η ωοθηκική ανεπάρκεια, ο υπογοναδισμός και ο πρώιμος θάνατος.
- Τα οξέα συμπτώματα της κλασικής γαλακτοζαιμίας συνήθως υποχωρούν με την έγκαιρη δίαιτα αποκλεισμού γαλακτόζης-λακτόζης.
- Αν και οι δερματικές ανωμαλίες δεν έχουν ακόμη αναγνωριστεί ως κλινική εκδήλωση γαλακτοζαιμίας ερευνάται η αντιμετώπιση της γήρανσης του δέρματος και των δερματοπαθειών που σχετίζονται με την ηλικία σε ασθενείς με γαλακτοζαιμία.
Διάγνωση
Σε πολλές χώρες πραγματοποιείται έλεγχος για γαλακτοζαιμία κατά την γέννηση των μωρών με προσδιορισμό μεταβολιτών και την ενζυμική δραστηριότητα. Όταν δεν συμβαίνει αυτό η κλινική εικόνα είναι αυτή που δίνει την διάγνωση της νόσου. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται μέσω ανάλυσης γονιδιακής μετάλλαξης με δείγμα από τις χοριακές λάχνες.
Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ο προγεννητικός έλεγχος είναι επιβεβλημένος γιατί η νόσος κληρονομείται και οι γονείς που είναι φορείς της νόσου έχουν 25% κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με την νόσο.
Θεραπεία
Όταν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας, θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μια δίαιτα χωρίς γαλακτόζη. Αν και η διαιτητική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει ή να μειώσει τον κίνδυνο οξέων κλινικών εκδηλώσεων, δεν μπορεί να προλάβει μακροχρόνιες επιπλοκές λόγω της ενδογενούς γαλακτόζης. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα παιδιά εξακολουθούν να καθυστερούν να μιλήσουν, να εμφανίζουν διανοητικές αναπηρίες και γυναικεία υπογονιμότητα. Πολλές νέες θεραπείες διερευνώνται για την παροχή καλύτερης θεραπείας. Οι προσεγγίσεις που βασίζονται σε γονίδια και οι αναστολείς ενζύμων φαίνονται να είναι πολλά υποσχόμενες θεραπείες.
Αυτό που χρειάζονται τα βρέφη είναι μια δίαιτα αυστηρά χωρίς γαλακτόζη είτε για την πρόληψη είτε για την ανακούφιση των οξέων συμπτωμάτων. Το ανθρώπινο σώμα παράγει έως και 10 φορές περισσότερη γαλακτόζη από ό,τι υπάρχει σε μια δίαιτα περιορισμένη σε γαλακτόζη. Γι’ αυτό και είναι σημαντικό να αποφεύγονται οι υπερβολικά περιοριστικές δίαιτες σε παιδιά κι ενήλικες για να αποφευχθούν διατροφικές ελλείψεις ιδιαίτερα σε ασβέστιο και βιταμίνη D με αποτέλεσμα την μείωση της οστικής πυκνότητας. Τα συμπληρώματα ασβεστίου, βιταμίνης D και βιταμίνης Κ συνιστώνται για την αποτροπή της απώλειας οστικής μάζας όταν η διατροφική κατανάλωση υπολείπεται της συνιστώμενης ημερήσιας δόσης. Είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η γνωστική και κινητική ανάπτυξη, η γοναδική λειτουργία και η οστική μάζα. Σε περιπτώσεις νεογνικού καταρράκτη ή ανεπαρκούς διατροφικής συμμόρφωσης, προτείνονται οφθαλμολογικές αξιολογήσεις. Μακροχρόνιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν παρά τη διατροφική θεραπεία με περιορισμό της κατανάλωσης λακτόζης.
Μια αποτελεσματική προσέγγιση για την πρόληψη ή την επίλυση οξέων απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων στα νεογνά, όπως έμετος, κακή σίτιση, λήθαργος, μεταβολική οξέωση, ίκτερος, μη φυσιολογική πήξη και ηπατική ανεπάρκεια είναι μια δίαιτα περιορισμένη σε γαλακτόζη.
Οι ασθενείς που ξεκινούν αυτή τη δίαιτα την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους τείνουν να έχουν πιο ευνοϊκά αποτελέσματα.
Το γάλα φόρμουλα με βάση τη σόγια ή τα στοιχειακά βρεφικά γάλατα χρησιμεύουν ως αποκλειστική πηγή διατροφής για τα βρέφη. Ενώ το τροποποιημένο βρεφικό γάλα με υδρολυμένη πρωτεΐνη περιέχει μικρές ποσότητες λακτόζης θεωρείται επίσης ασφαλής για όσους πάσχουν από γαλακτοζαιμία.
Προς το παρόν η κατανάλωση ζωικού γάλακτος και γαλακτοκομικών προϊόντων απαγορεύεται ενώ δεν υπάρχουν στοιχεία που να υποδηλώνουν ότι η κατανάλωση τροφών με ελάχιστα ίχνη γαλακτόζης όπως είναι τα φρούτα, τα λαχανικά και τα όσπρια επηρεάζει αρνητικά στην υγεία των ασθενών.
Επιτρέπεται η κατανάλωση ώριμων τυριών και τα προϊόντων με βάση την σόγια με περιεκτικότητα σε γαλακτόζη <25mg/100gr.
Επιτρέπεται η κατανάλωση παλαιωμένων τυριών Emmental, Edam, Gruyere, Gouda, γραβιέρα, ώριμη παρμεζάνα, ώριμο Cheddar, Pecorino Romano και Babybel Original.
Εδώ είναι σημαντικό να επισημανθεί ότι ο κίνδυνος για εμφάνιση μακροπρόθεσμων επιπλοκών υπάρχει και μετά την διαιτητική θεραπεία.
Δυσκολία στην συμμόρφωση της δίαιτας
Η παρακολούθηση μιας δίαιτας χωρίς γαλακτόζη μπορεί να είναι δύσκολη για τα παιδιά και τους γονείς που τα φροντίζουν. Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι γονείς είναι πολλές και περιλαμβάνουν το φαγητό στο σχολείο ή σε κοινωνικές εκδηλώσεις, το κόστος και τη διαθεσιμότητα ειδικών τροφίμων, ανησυχίες για την υγεία των παιδιών κι έλλειψη κατανόησης του σχολείου από τα παιδιά και τους δασκάλους. Όλα αυτά, σε συνδυασμό με τη βαρύτητα της νόσου και την επιβάρυνση των γονιών, δημιουργούν στρες, άγχος, πίεση και συγκρούσεις στην οικογένεια.
Η παροχή συμβουλών από επαγγελματίες υγείας είναι σημαντική για τη μείωση της πίεσης και του άγχους της φροντίδας που έχουν οι γονείς ώστε αυτοί και ολόκληρη η οικογένεια να έχουν καλή ποιότητα ζωής.
Παρακολούθηση της νόσου
Οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν εμπόδια στην ψυχοκοινωνική ανάπτυξη, την ικανότητα καλλιέργειας διαπροσωπικών σχέσεων και την ικανότητα να ζουν ανεξάρτητα. Οι πάσχοντες είναι επίσης επιρρεπείς σε μια ποικιλία διαταραχών της διάθεσης όπως η κατάθλιψη, το άγχος, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Οι γονείς των παιδιών με γαλακτοζαιμία βιώνουν επίσης κατάθλιψη και άγχος.
Ένας ασθενής με γαλακτοζαιμία επιβάλλεται να παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου με
- Μετρήσεις γαλακτόζης κα βιοχημικές εξετάσεις για ελλείψεις θρεπτικών συστατικών και βιταμινών.
- Μέτρηση οστικής πυκνότητας κάθε 5 χρόνια για την παρακολούθηση επίπεδων σημαντικών μετάλλων στα οστά.
- Οφθαλμολογικός έλεγχος για καταρράκτη ιδιαίτερα όταν ο ασθενής δεν τηρεί τις διατροφικές συστάσεις.
- Αναπτυξιακός έλεγχος.
- Νευρολογική και ψυχομετρική παρακολούθηση ασθενούς για τον έλεγχο της λειτουργίας του εγκέφαλου και τον τρόπο που επεξεργάζεται πληροφορίες, επιλύει προβλήματα, λαμβάνει αποφάσεις και ρυθμίζει τις σκέψεις και τα συναισθήματά.
- Ενδοκρινολογική και αναπαραγωγική παρακολούθηση , για έλεγχο των επίπεδων οιστρογόνων.
- Συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D.
- Εξατομικευμένη δίαιτα.
Η συμμόρφωση στην δίαιτα είναι μονόδρομος και η κύρια γραμμή θεραπείας στην διαχείριση της νόσου κι ένας διαιτολόγος διατροφολόγος μπορεί να σας δώσει τις οδηγίες για μια εξατομικευμένη διατροφή.
Αν το παιδί σου πάσχει από γαλακτοζαιμία θα σε βοηθήσει να υπάρχει:
Προγραμματισμός και ποικιλία γευμάτων
Αν ζητήσουμε από τα παιδιά να αποφασίσουν για το μενού της εβδομάδας τα γεύματα θα αποτελούνται πολύ συχνά από ζυμαρικά και κοτόπουλο. Διευρύνοντας το οικογενειακό μενού σύμφωνα και με τις προτιμήσεις των ενηλίκων τα παιδιά θα μπορούν να έχουν μια ποικιλία τροφίμων στο διαιτολόγιό τους.
Πειραματισμός με τρόφιμα
Η προσφορά νέων τρόφιμων παράλληλα με τα τρόφιμα που καταναλώνει η οικογένεια βοηθά στην εξοικείωση αλλά διευκολύνει τα παιδιά να δοκιμάσουν νέες γεύσεις.
Μην τα παρατάς ποτέ!
Ανεξάρτητα από την ηλικία όλα τα μέλη των οικογενειών μπορεί να είναι λίγο επιφυλακτικά απέναντι σε νέα τρόφιμα. Προσφέροντας όσο το δυνατόν περισσότερα διαφορετικά είδη «νέων» τροφών είναι πιο εύκολο τα παιδιά να τα δοκιμάσουν.
