Η φαινυλκετονουρία (phenylketonuria, PKU) αποτελεί ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα. Η συχνότητα εμφάνισης στα νεογνά είναι 1/1000. Πρόκειται για αποτέλεσμα ανεπάρκειας ή έλλειψης του ενζύμου υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει την φαιναλαλανίνη σε τυροσίνη (αμινοξέα), με αποτέλεσμα την συσσώρευση της φαϊναλαλανίνης στον οργανισμό. Η υπερβολική ποσότητα της φαινυλαλανίνης ασκεί τοξική δράση, στο αίμα και ειδικά στον εγκέφαλο.
Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας
Το κυριότερο σύμπτωμα είναι η αδυναμία φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των εγκεφαλικών κυττάρων με αποτέλεσμα τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία ανιχνεύεται με βιοχημικό τεστ αίματος (Guthrie test) που γίνεται κατά τη γέννηση.
Ποια είναι η θεραπεία της νόσου;
Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει πολλά βήματα για τη θεραπεία της νόσου με την ανάπτυξη νέων προσεγγίσεων, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η σαπροπτερίνη και η αμμωνιακή λυάση της φαινυλαλανίνης. Οι στόχοι της θεραπείας της νόσου είναι η διατήρηση των επιπέδων στο αίμα της φαινυλαλανίνης εντός ασφαλών ορίων (120-360 umol/L στον γενικό πληθυσμό, έγκυες γυναίκες 120-240 umol/L), η πρόληψη της νοητική υστέρησης, για να εξασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη. Αυτό μπορεί να γίνει με την εισαγωγή μιας δίαιτας χαμηλής φαινυλαλανίνης, ανάλογα με την μορφή (κλασική, μέτρια, ήπια) της φαινυλκετονουρίας που υπάρχει.
Διατροφική αντιμετώπιση
Κύριο μέλημα της διατροφικής αντιμετώπισης είναι ν' αποφευχθούν οι οξείες και χρόνιες αυξημένες συγκεντρώσεις της φαινυλαλανίνης στο πλάσμα και κατά συνέπεια, στον εγκεφαλικό ιστό, που είναι υπεύθυνος για την επιδείνωση της απόδοσης των νευρώνων και τη συμπεριφορά του ατόμου. Ο περιορισμός της διαιτητικής πρόσληψης της φαινυλαλανίνης ξεκινά μόλις επιβεβαιωθεί η νόσος. Οι ασθενείς με φαινυλκετονουρία πρέπει να αποφεύγουν τις τροφές που είναι πλούσιες σε πρωτεΐνη (κρέας, ψάρι, αυγά, γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα, ψωμί ξηροί καρποί και σπόροι). Επιτρέπεται η κατανάλωση χαμηλής περιεκτικότητας τροφίμων σε πρωτεΐνες, όπως τα λαχανικά, τα φρούτα, ορισμένα δημητριακά, το ψωμί και τα ζυμαρικά.
Ποιες είναι οι διατροφικές συστάσεις;
Τα υδατανθρακούχα τρόφιμα μπορούν να καταναλώνονται, όπως τα λιπαρά, οι βιταμίνες και τα ανόργανα συστατικά. Τα κορεσμένα και πολυακόρεστα λιπαρά οξέα θα πρέπει να προσλαμβάνονται σε μικρές ποσότητες. Πιο συγκεκριμένα, η σύσταση για τα κορεσμένα λιπαρά οξέα είναι να αντιστοιχούν σε λιγότερο από το 7% της συνολικής ενέργειας και για τα πολυακόρεστα λιπαρά οξέα σε περισσότερο από το 5%. Η πρόσληψη χοληστερόλης είναι καλό να μην υπερβαίνει τα 50mg/ ημέρα. Το μητρικό γάλα μπορεί να καταναλωθεί από μωρά που πάσχουν απο τη νόσο, μαζί με την λήψη ειδικού γάλακτος με χαμηλή ποσότητα ή ελεύθερο φαινυλαλανίνης.
Τι συστήνεται;
Συστήνεται η λήψη προσχηματισμένης μακράς αλυσίδας πολυακόρεστων λιπαρών οξέων (LCPUFA) στα μωρά, ώστε ν' αναπτυχθεί σωστά ο εγκέφαλός τους. Έρευνες έχουν προτείνει την λήψη 15mg/kg/ημέρα σε δοκοσαεξανοϊκό οξύ (DHA). Επίσης, οι έγκυες γυναίκες θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την λήψη LCPUFA, καθώς η μέγιστη μεταφορά των λιπαρών οξέων στον πλακούντα γίνεται κατά τη διάρκεια του τελευταίου τριμήνου της εγκυμοσύνης.
Ποια συμπληρώματα να καταναλώνονται;
Οι πάσχοντες καλό είναι να καταναλώνουν συμπλήρωμα με ασβέστιο, σίδηρο, σελήνιο, ψευδάργυρο, βιταμίνες (φυλλικό οξύ, A, C, D, Ε, Β2, Β6, Β12), καρνιτίνη και ταυρίνη. Τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετη ύλη την ασπαρτάμη δεν μπορούν να καταναλωθούν από τους πάσχοντες, γιατί διασπάται σε ασπαρτικό οξύ, φαινυλαλανίνη και μικρές ποσότητες μεθανόλης. Η ασπαρτάμη απαντάται σε τρόφιμα χαμηλών και λίγων θερμίδων, ως υποκατάστατο της ζάχαρης. Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι τα αναψυκτικά τύπου light.
Η εκπαίδευση της φαινυλκετονουρίας
Τέλος, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να εκπαιδευτούν, ώστε να διαβάζουν σωστά τις ετικέτες τροφίμων. Σε όλες τις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτική η αναγραφή προσθήκης φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.
