Μια γενετική παραλλαγή η οποία προστατεύει από καρδιαγγειακά νοσήματα ανακαλύφθηκε από ερευνητές το Μάιο του 2017 σε κατοίκους του Μυλοποτάμου
πηγή: http://www.sanger.ac.uk
Αυτή η καρδιοπροστατευτική γενετική παραλλαγή βρέθηκε σε απομονωμένο αγροτικό ελληνικό πληθυσμό όπου οι κάτοικοι ζουν πολλά χρόνια και χωρίς σοβαρά προβλήματα υγείας αν και η διατροφή τους είναι πλούσια σε ζωικά λίπη. Ο λόγος για τον Μυλοπόταμο, που βρίσκεται στη βόρεια Κρήτη. Στο χωριό αυτό, παρ’ όλο που οι κάτοικοι διατρέφονται με πολλά ζωικά λίπη τα οποία θα περίμενε κανείς να προκαλούν πολλά προβλήματα στην υγεία, αντιθέτως έχουν καλή υγεία και μακροζωία.
Η ανακάλυψη μιας νέας γενετικής παραλλαγής
Σε μία προσπάθεια να βρούν τα αίτια του φαινομένου οι επιστήμονες έφτιαξαν το γενετικό πορτραίτο του πληθυσμού αυτού (250 άτομα). 'Ηταν η πρώτη φορά που οι κάτοικοι του χωριού έκαναν γενετική ανάλυση. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια νέα γενετική παραλλαγή η οποία δεν ήταν γνωστή έως τώρα και είχε καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες. Η γενετική παραλλαγή (rs145556679 ) σχετιζόταν με χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων και κακής χοληστερίνης. Τα χαμηλά επίπεδα των παραγόντων αυτών οδηγούσαν σε χαμηλότερο ρίσκο καρδιαγγειακών παθήσεων.
Η καρδιοπροστατευτική γενετική παραλλαγή πιθανόν να είναι μοναδική στον πληθυσμό του Μυλοποτάμου. Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης μερικών χιλιάδων Ευρωπαίων αποκάλυψαν μόνο μια παρόμοια παραλλαγή σε ένα άτομο στην Τοσκάνη της Ιταλίας. Μια ξεχωριστή γενετική παραλλαγή του ίδιου γονιδίου επίσης βρέθηκε να σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στον πληθυσμό AMISH της Αμερικής.
Η λύση για τα στατιστικά προβλήματα
Επειδή η ανάλυση των γενετικών δεδομένων από απομονωμένους πληθυσμούς (λόγω πιθανής συγγένειας των συμμετεχόντων), εμφανίζει στατιστικά προβλήματα, σε αυτήν την μελέτη οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο πρόγραμμα στον υπολογιστή, το οποίο βοηθάει να ξεπεραστούν οι στατιστικές δυσκολίες και λέγεται METACARPA.
Η μελέτη σε απομονωμένο πληθυσμό
H ομάδα των ερευνητών μελέτησε επίσης ένα απομονωμένο πληθυσμό από ορεινά χωριά πομάκων στην βόρεια Ελλάδα. Οι ερευνητές μελέτησαν 1.700 άτομα από αυτό τον πληθυσμό και ανακάλυψαν 4 ξεχωριστές γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την διαστολική αρτηριακή πίεση, τη γλυκόζη νηστείας, τα λευκά αιμοσφαίρια αίματος και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
Ο ερευνητής Lorraine Southam αναφέρει ότι με την μελέτη απομονωμένων πληθυσμών μπορούμε να αποκαλύψουμε γενετικές παραλλαγές οι οποίες υπάρχουν σε μεγαλύτερη συχνότητα σε σχέση με αστικούς πληθυσμούς και αυτό αυξάνει την δυνατότητα να ανακαλύψουμε αν αυτές οι παραλλαγές προκαλούν ασθένειες. 'Ετσι φαίνεται ότι η μελέτη απομονωμένου πληθυσμού μας δίνει την μοναδική ευκαιρία να ανακαλύψουμε σπάνιες γενετικές παραλλαγές που μπορεί να παίζουν ρόλο σε πολύπλοκες σοβαρές ασθένειες.
Συμπερασματικά
Σύμφωνα με την καθηγήτρια Eleftheria Zeggini (κύρια ερευνήτρια) αυτή η μελέτη δείχνει πόσο σημαντικό είναι να ψάχνουμε όλο το γονιδιακό υλικό για να καταλάβουμε καλύτερα την γενετική αρχιτεκτονική ενός πληθυσμού. Όπως αναφέρει : «Εμείς βρήκαμε νέες γενετικές παραλλαγές που δεν γνωρίζαμε πριν. Ανακαλύψαμε μια ιατρικά σημαντική γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τις καρδιαγγειακές παθήσεις, που αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου σε όλη τη γή».
Αυτό βέβαια δεν αλλάζει το γεγονός ότι ως επαγγελματίες υγείας συνεχίζουμε να ενημερώνουμε και να υποστηρίζουμε τις συστάσεις διεθνών φορέων, που μιλούν για μειωμένη κατανάλωση ζωικού λίπους ως μέτρο πρόληψης αλλά και διατροφικής αντιμετώπισης των καρδιαγγεικών νοσημάτων.
