Τι είναι το Σύνδρομο Huntington;
Το σύνδρομο Huntington είναι μία χρόνια νευροεκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου που περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν Αμερικανό γιατρό, τον George Huntington το 1872. Τότε, είχε χαρακτηριστεί ως μία από τις ανίατες ασθένειες και δυστυχώς το ίδιο εξακολουθεί να ισχύει μέχρι σήμερα.
Είναι μία πολύπλοκη ασθένεια με ευρεία κλινική εικόνα που ξεκινά χρόνια πριν από την σαφή έναρξη των συμπτωμάτων της και εξελίσσεται επί δεκαετίες σε μια κατάσταση ακραίας αναπηρίας.
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας, προσβάλλοντας εξίσου συχνά άνδρες και γυναίκες και είναι πολύ συχνότερη στους πληθυσμούς Ευρωπαϊκής καταγωγής συγκριτικά με τους υπόλοιπους πληθυσμούς.
Ποια τα συμπτώματα του Συνδρόμου Huntington;
Η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι τα 30-50 έτη, ενώ μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε άλλη ηλικία, από την παιδική ηλικία μέχρι την τρίτη ηλικία. Στις περιπτώσεις που η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται πριν την ηλικία των 20 ετών (νόσος του νεανικού Huntington), τα χαρακτηριστικότερα συμπτώματα είναι διαταραχές συμπεριφοράς και μαθησιακές δυσκολίες.
Γενικά, το σύνδρομο Huntington χαρακτηρίζεται από κινητικά, συμπεριφορικά και ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση. Πιο συγκεκριμένα:
Κινητικά συμπτώματα
- Ακούσιες κινήσεις των χεριών, των ποδιών και μικρών μυών του προσώπου,
- Ασταθές περπάτημα
- Ακαμψία
- Πτώσεις
Συμπεριφορικά και ψυχιατρικά συμπτώματα
Είναι τα συμπτώματα που εκδηλώνονται πρώτα (πριν την έναρξη των κινητικών συμπτωμάτων) με πιο κοινά τα εξής:
- Κατάθλιψη
- Χαμηλή αυτοεκτίμηση
- Έλλειψη ενδιαφερόντων
- Αίσθημα ενοχής
- Άγχος
- Απόπειρες αυτοκτονίας
- Ευερεθιστότητα
- Διαταραχές ύπνου
- Σεξουαλικά προβλήματα
Γνωστική έκπτωση
- Εξασθενημένη μνήμη
- Αδυναμία σκέψης και οργάνωσης της καθημερινότητας
- Άνοια
Που οφείλεται;
Το σύνδρομο Huntington οφείλεται σε μετάλλαξη και συγκεκριμένα από επανάληψη της αλληλουχίας CAG στο βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 4p16.3 στο γονίδιο Huntingtine, το οποίο φυσιολογικά κωδικοποιεί την πρωτεΐνη huntingtin.
Η επανάληψη του CAG στα υγιή άτομα κυμαίνεται από 6 έως 25, άτομα με 27 έως 35 επαναλήψεις CAG δεν εμφανίσουν συμπτώματα του συνδρόμου Huntington αλλά έχουν αυξημένες πιθανότητες να μεταδώσουν τη νόσο στους απογόνους τους, ενώ άτομα με περισσότερες από 40 επαναλήψεις θα αναπτύξουν το σύνδρομο.
Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός επαναλήψεων του CAG, τόσο πιο πρώιμη ηλικιακά θα είναι και η εκδήλωση της νόσου. Η εν λόγω μετάλλαξη του γονιδίου Huntingtine οδηγεί στην κωδικοποίηση μιας διαφορετικής μορφής της πρωτεΐνης huntingtin, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου που είναι σημαντικές για την φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και των νευρώνων με αποτέλεσμα την δυσλειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων και τελικά τον θάνατο των νευρωνικών κυττάρων κυρίως στα βασικά γάγγλια αλλά και στον θάλαμο και τον εγκεφαλικό φλοιό
Πως σχετίζεται το Σύνδρομο Huntington με τη Διατροφή;
Άλλα, λιγότερο γνωστά (που συχνά δεν τους δίνεται η απαιτούμενη προσοχή) αλλά εξίσου δυσμενή χαρακτηριστικά του συνδρόμου Huntington είναι τα εξής:
- Ακούσια απώλεια βάρους
- Μειωμένη όρεξη
- Δυσκολία χειρισμού της τροφής ως απόρροια των κινητικών συμπτωμάτων
Έχει παρατηρηθεί πως τα άτομα που έχουν σύνδρομο Huntington εμφανίζουν υψηλότερες ενεργειακές απαιτήσεις συγκριτικά με τον υπόλοιπο πληθυσμό, χωρίς να είναι ξεκάθαρη η αιτία.
Πρόκληση αποτελεί η διαχείριση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την λήψη, την μάσηση και την κατάποση της τροφής, τα οποία συχνά αποτελούν μία κουραστική διαδικασία τόσο για τους ίδιους τους ασθενείς όσο και για τους φροντιστές τους.
Επιπλέον, οι εναλλαγές στη διάθεση και η διαταραγμένη συναισθηματική κατάσταση των ασθενών συχνά επηρεάζουν αρνητικά την συμπεριφορά τους, επηρεάζοντας την όρεξή τους, δυσκολεύοντας την σίτισή τους.
Διατροφικές συμβουλές
Η παροχή διατροφικής φροντίδας είναι θεμελιώδες στοιχείο της επιτυχούς διαχείρισης των ατόμων με σύνδρομο Huntington. Η Μεσογειακή διατροφή είναι το διατροφικό πρότυπο εκείνο που έχει μελετηθεί και έχει φανεί πως επιδρά θετικά στην μείωση του κινδύνου χρόνιων ασθενειών όπως τα καρδιαγγειακά νοσήματα, ο καρκίνος αλλά και των νευροεκφυλιστικών ασθενειών.
Παρόλο που υπάρχουν σημαντικά κενά που χρήζουν μελέτης στις υπάρχουσες κατευθυντήριες διατροφικές συστάσεις, η διατροφική παρέμβαση στοχεύει στα εξής:
- Διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους (ΔΜΣ 20-24,9 kg/m2)
- Αλλαγή στην υφή των τροφίμων αν υπάρχει δυσκολίας κατάποσης ή/και μάσησης
- Ωφέλιμο θα ήταν ως τρόπος μαγειρέματος να επιλέγεται το μαγείρεμα στον ατμό καθώς θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση της δυσφαγίας μαλακώνοντας τις τροφές χωρίς παράλληλα να σημειώνεται απώλεια των θρεπτικών συστατικών των τροφών
- Αποφυγή κατανάλωσης τροφής αν είστε κουρασμένοι ή αναστατωμένοι για μείωση κίνδυνου πνιγμού
- Παραμείνετε σε όρθια θέση κατά τη διάρκεια και τουλάχιστον 30 λεπτά μετά το κάθε γεύμα
- Κάντε μικρές μπουκιές και μασήστε καλά
- Στοχεύστε να κάνετε 6-8 μικρά γεύματα ημερησίως
Σημείωση
Η πολυπλοκότητα του συνδρόμου Huntington καθιστά αναγκαία την διατροφική αξιολόγηση των ατόμων με τη βοήθεια των εργαλείων διατροφικής αξιολόγησης MUST και MNA. Με αυτόν τρόπο θα είμαστε σε θέση να προσεγγίσουμε ορθότερα και πιο εξατομικευμένα τον εκάστοτε ασθενή ανάλογα με το στάδιο που βρίσκεται και τις ανάγκες που έχει.
Σε ποια θρεπτικά συστατικά να δώσετε σημασία;
Ενέργεια
Κάλυψη ενεργειακών αναγκών: 25-35 kcal/kg/ημέρα
Πρωτεΐνη
Κάλυψη πρωτεϊνικών αναγκών: 0,8-1,5 g πρωτεΐνης/kg/ημέρα, τουλάχιστον το 50% ζωικής προέλευσης
Λίπη
Περίπου το 25% των ημερήσιων προσλαμβανόμενων θερμίδων να καλύπτεται από λιπαρά (μονο- και πολυακόρεστα λιπαρά οξέα και ω3 λιπαρά οξέα)
Υγρά
Επαρκής λήψη υγρών (30–35 ml υγρού/kg)
Φυτικές ίνες
Οι διατροφικές συμβουλές σχετικά με τις φυτικές ίνες πρέπει να είναι εξατομικευμένες συμβουλές ανάλογα το στάδιο και τα συμπτώματα
Μικροθρεπτικά συστατικά
Στοιχεία για ανάγκη κάλυψης αναγκών σε βιταμίνη C, σίδηρο, ασβέστιο και βιταμίνη D κατά περίπτωση
