Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
Με τον όρο μυϊκή δυστροφία εννοούμε μια πάθηση, οι οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια ενός ατόμου, επηρεάζοντας αρνητικά τους μύες. Με την πάροδο του χρόνου, προκαλείται μυϊκή αδυναμία που μειώνει την κινητικότητα, καθιστώντας τις καθημερινές εργασίες δύσκολες. Υπάρχουν πολλά είδη μυϊκής δυστροφίας, καθένα από τα οποία επηρεάζει συγκεκριμένες μυϊκές ομάδες, με σημεία και συμπτώματα που εμφανίζονται σε διαφορετικές ηλικίες και ποικίλουν σε σοβαρότητα. Επίσης, ο κληρονομικός παράγοντας της πάθησης είναι ισχυρός. Μπορεί να υπάρχουν διάφοροι γενετικοί τύποι σε κάθε είδος μυϊκής δυστροφίας και τα άτομα με το ίδιο είδος μυϊκής δυστροφίας μπορεί να εμφανίζουν διαφορετικά συμπτώματα. Οι μυϊκές δυστροφίες είναι σπάνιες, με ελάχιστα δεδομένα σχετικά με το πόσοι άνθρωποι προσβάλλονται παγκοσμίως.
Επίπτωση και μηχανισμός δράσης μυϊκής δυστροφίας
Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται παγκοσμίως και επηρεάζει άτομα όλων των φυλών. Η συχνότητά της ποικίλλει, καθώς ορισμένες μορφές είναι πιο συχνές από άλλες. Πολλές μυϊκές δυστροφίες είναι οικογενείς, δηλαδή υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Οι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από γονιδιακές αλλαγές που επηρεάζουν τις μυϊκές πρωτεΐνες. Τα κύτταρα του σώματος δεν λειτουργούν σωστά, όταν μια πρωτεΐνη έχει αλλάξει ή το σώμα δεν παράγει αρκετή (ή καθόλου) από αυτή. Πολλές περιπτώσεις προκαλούνται από αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν υπάρχουν σε κανέναν από τους γονείς του ατόμου με μυϊκή δυστροφία, αλλά μπορούν να περάσουν στην επόμενη γενιά.
Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να κληρονομηθεί με τρεις τρόπους:
- Η αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα συμβαίνει όταν ένα παιδί λαμβάνει ένα "φυσιολογικό" γονίδιο από τον έναν γονέα και ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον άλλο γονέα.
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημαίνει ότι και οι δύο γονείς φέρουν και μεταβιβάζουν το ελαττωματικό γονίδιο.
- Η Χ-συνδεδεμένη (ή φυλοσύνδετη) υπολειπόμενη κληρονομικότητα συμβαίνει όταν η μητέρα φέρει το προσβεβλημένο γονίδιο και το μεταβιβάζει στο αγόρι.
Πώς η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει τους μύες
Οι μύες αποτελούνται από χιλιάδες μυϊκές ίνες. Κάθε ίνα περιέχει κύτταρα που περιβάλλονται από ένα εξωτερικό στρώμα ή μεμβράνη. Οι μυϊκές ίνες που συνθέτουν μεμονωμένους μύες συνδέονται μεταξύ τους με συνδετικό ιστό. Η μεμβράνη των μυϊκών ινών περιέχει μια ομάδα πρωτεϊνών, γνωστή ως σύμπλεγμα δυστροφίνης - γλυκοπρωτεΐνης, που αποτρέπει τη βλάβη όταν οι μυϊκές ίνες συστέλλονται και χαλαρώνουν. Όταν αυτή η προστατευτική μεμβράνη καταστραφεί, οι μυϊκές ίνες αρχίζουν να διαρρέουν την πρωτεΐνη κινάση της κρεατίνης και να προσλαμβάνουν περίσσεια ασβεστίου. Αυτό προκαλεί βλάβη στις μυϊκές ίνες και τελικά τις οδηγεί σε θάνατο, οδηγώντας σε προοδευτικό εκφυλισμό των μυών. Ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας προκαλούνται από ελαττώματα σε αυτό το σύμπλεγμα δυστροφίνης-γλυκοπρωτεΐνης. Άλλες προκαλούνται από ελαττώματα στον περιβάλλοντα συνδετικό ιστό. Άλλες πάλι, προκαλούνται από την έκφραση τοξικών γονιδιακών προϊόντων στις μυϊκές ίνες.
Αν και η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος, το χαρακτηριστικό της είναι η βλάβη της ακεραιότητας των μυϊκών ινών. Ορισμένα άτομα χάνουν προοδευτικά τη μυϊκή τους λειτουργία, η οποία μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή. Σε πολλές μορφές μυϊκής δυστροφίας επηρεάζεται επίσης ο καρδιακός μυς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και θάνατο.
Ανάλογα με την μορφή της μυϊκής δυστροφίας, μπορεί να εμφανισθούν και άλλα συμπτώματα όπως:
- Σκολίωση
- Προβλήματα κατάποσης
- Απώλεια αντανακλαστικών
- Μυϊκές κράμπες
- Συχνές πτώσεις και δυσκολία στήριξης
- Παραμορφώσεις των ποδιών
- Προβλήματα όρασης και λόγου
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Στραβή εμφάνιση του στόματος
- Περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών
- Γαστρεντερικές δυσκολίες
- Λοξούς ώμους
Μορφές μυϊκής δυστροφίας
Οι μορφές μυϊκής δυστροφίας ομαδοποιούνται με βάση: την έκταση και κατανομή της μυϊκής αδυναμίας, την σοβαρότητα των συμπτωμάτων, την ηλικία έναρξης, τον ρυθμό εξέλιξης και τέλος, το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου.
Αν και ορισμένες μορφές γίνονται εμφανείς στη βρεφική ή παιδική ηλικία, άλλες μπορεί να εμφανιστούν μόνο στη μέση ηλικία ή αργότερα. Συνολικά, τα ποσοστά εμφάνισης και η σοβαρότητα ποικίλλουν, αλλά κάθε μορφή προκαλεί προοδευτική φθορά των σκελετικών μυών.
Υπάρχουν 9 μορφές μυϊκής δυστροφίας, με κάθε μορφή να συνεπάγεται ενδεχόμενη απώλεια δύναμης, αυξανόμενη αναπηρία και πιθανή παραμόρφωση.
Αυτές είναι:
- Mυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)
- Mυϊκή δυστροφία Becker (BMD)
- Συγγενής μυϊκή δυστροφία (CMD)
- Μυοτονική δυστροφία (DM)
- Μυϊκή δυστροφία της ζώνης των άκρων (LGMD)
- Μυϊκή δυστροφία προσώπου-κεφαλής-ωμοπλάτης (FSHD)
- Άπω μυϊκή δυστροφία (DD)
- Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD)
- Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD)
Η πιο γνωστή από τις μυϊκές δυστροφίες είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), ακολουθούμενη από τη μυϊκή δυστροφία Becker (BMD).
Βασικές επιπλοκές μυϊκής δυστροφίας και που πρέπει να δοθεί προσοχή;
Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία παρουσιάζουν συχνά διατροφικές επιπλοκές οι οποίες επιδεινώνονται με την ηλικία.
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να είναι:
- Αυξημένο σάκχαρο και αντίσταση στην ινσουλίνη
- Μειωμένη αναπνευστική και καρδιολογική κινητικότητα
- Υπερβολική λήψη τροφής και παχυσαρκία
- Δυσκοιλιότητα και άλλες γαστρεντερικές επιπλοκές
- Δυσκολίες μάσησης/κατάποσης με αυξημένο κίνδυνο εισρόφησης που προδιαθέτει σε μολυσματικές ασθένειες και αναπνευστικές επιπλοκές
- Απώλεια οστικής μάζας, οστεοπόρωση και αυξημένος κίνδυνος καταγμάτων λόγω μακροχρόνιας φαρμακευτικής θεραπείας
- Δυσφαγία και υποθρεψία
Αναλυτικότερα, η υπερβολική θερμιδική πρόσληψη που μπορεί να παρουσιάσει ένα άτομο με μυϊκή δυστροφία, μπορεί να οφείλεται στην πιθανή χρήση φαρμακευτικής αγωγής που οδηγεί σε αυξημένη όρεξη (π.χ. κορτικοστεροειδή). Επιπλέον, μπορεί να οφείλεται στη συμπόνια των φροντιστών-οικογένειας οι οποίοι του προσφέρουν φαγητό, δίχως θερμιδικό περιορισμό. Ωστόσο, η μειωμένη σωματική δραστηριότητα οδηγεί σε χαμηλές θερμιδικές ανάγκες με αποτέλεσμα την συσσώρευση υπερβάλλοντος βάρους και λίπους.
Αντιθέτως, η μετάβαση από τον υπερσιτισμό στον υποσιτισμό συμβαίνει συνήθως με την εξέλιξη της νόσου. Η μυϊκή αδυναμία είναι η κύρια αιτία της υποθρεψίας. Η δυσφαγία, τα γαστρεντερικά προβλήματα, η παρατεταμένη διάρκεια των γευμάτων και η εξαρτημένη σίτιση αποτελούν συνέπειες της μυϊκής αδυναμίας. Επιπλέον, η παρουσία αναπνευστικής ανεπάρκειας σε προχωρημένο στάδιο της νόσου μπορεί να προκαλέσει αυξημένες ενεργειακές απαιτήσεις. Η κατάσταση αυτή προκαλεί ένα αρνητικό ισοζύγιο ενέργειας και απώλεια βάρους.
Ωστόσο, η κατάλληλη διατροφική φροντίδα μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με μυϊκή δυστροφία.
Συστάσεις Διατροφής
Η διατροφή παίζει κρίσιμο ρόλο στην αντιμετώπιση της μυϊκής δυστροφίας. Οι στόχοι της διατροφικής αντιμετώπισης περιλαμβάνουν:
- Διατήρηση της μυϊκής μάζας
- Πρόληψη της υπερβολικής συσσώρευσης λίπους και της αύξησης βάρους
- Διατήρηση οστικής μάζας
- Πρόληψη της αύξησης του σακχάρου
- Διατήρηση φυσιολογικών επιπέδων χοληστερόλης και λιπιδίων
- Πρόληψη της δυσκοιλιότητας
Ασβέστιο και υγεία των οστών
Η επίτευξη της συνιστώμενης πρόσληψης ασβεστίου κατά την παιδική και εφηβική ηλικία είναι απαραίτητη για την επίτευξη της βέλτιστης μέγιστης οστικής μάζας. Μια διατροφή πλούσια σε ασβέστιο με βάση τα γαλακτοκομικά προϊόντα, μπορεί να έχει το μεγαλύτερο όφελος για μικρούς και μεγάλους που διατρέχουν κίνδυνο χαμηλής οστικής μάζας.
Οι καλές πηγές ασβεστίου περιλαμβάνουν:
- Γάλα, γιαούρτι, τυρί, κεφίρ και φυτικά γάλατα (π.χ. γάλα σόγιας, γάλα αμυγδάλου).
- Πράσινα φυλλώδη λαχανικά (σπανάκι, παντζάρια, γογγύλια, πικραλίδα) και μπρόκολο
- Όσπρια/φασόλια/χούμους, τόφου
- Αμύγδαλα και φιστίκια Αιγίνης
- Πορτοκάλια, αποξηραμένα σύκα και μαύρες Κορινθιακές σταφίδες
Έλεγχος του σακχάρου
Η υπερβολική λήψη τροφής πλούσιας σε απλούς υδατάνθρακες (π.χ. ζάχαρη), μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλες και απότομες αυξήσεις του σακχάρου στο αίμα του ατόμου. Στόχος λοιπόν είναι η βελτίωση του μεταβολισμού της γλυκόζης, για να αποφευχθεί μια προ-διαβητική κατάσταση. Αυτό θα γίνει με την επιλογή τροφών χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη. Ο γλυκαιμικός δείκτης είναι ένα μέτρο, του πόσο γρήγορα ένα τρόφιμο προκαλεί την αύξηση του σακχάρου στο αίμα. Επιλέγοντας μια μέτρια ποσότητα τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες οι οποίες επιβραδύνουν τον μεταβολισμό των απλών υδατανθράκων, σε συνδυασμό με ένα διατροφικό πρόγραμμα χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη και πρόσθετων σακχάρων, θα έχει ως αποτέλεσμα την αποφυγή τέτοιων επικίνδυνων αυξήσεων.
Ένα διατροφικό πλάνο χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη σημαίνει ότι επιλέγουμε τροφές που χωνεύονται αργά και προκαλούν βραδύτερη αύξηση του σακχάρου στο αίμα.
Τροφές πλούσιες σε φυτικές ίνες με χαμηλό γλυκαιμικό δείκτη:
- Φακές
- Μπρόκολο
- Αμύγδαλα
- Βρώμη
- Μανιτάρια
Πρωτεΐνες
Η πρόσληψη πρωτεΐνης θα πρέπει να ανταποκρίνεται στη συνιστώμενη δοσολογία για την ηλικία, διότι δεν υπάρχουν στοιχεία που να υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία χρειάζονται πρόσθετη πρόσληψη πρωτεΐνης. Όμως, κατά την περίοδο της μυϊκής ατροφίας και αδυναμίας που σχετίζεται με την πάθηση, η αυξημένη πρόσληψη πρωτεϊνών υψηλής βιολογικής αξίας μπορεί να μειώσει σημαντικά την απώλεια της μυϊκής μάζας. Θα αυξήσει επίσης τα επίπεδα ενέργειας και θα διατηρήσει τη δύναμη του ατόμου με την πάροδο του χρόνου.
Τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνη υψηλής βιολογικής αξίας:
- Τόνος
- Τυρί κότατζ
- Κοτόπουλο
- Αυγά
Υγρά
Συνιστάται η πρόσληψη επαρκών υγρών για την αντιμετώπιση του αυξημένου κινδύνου δυσκοιλιότητας. Εκτός από το νερό, μπορεί να επιλεχθεί και πράσινο τσάι χωρίς ζάχαρη. Ο υπολογισμός των αναγκών σε υγρά με βάση το ύψος και το βάρος δεν συνιστάται, επειδή είναι συχνά δύσκολο να ληφθεί μια πραγματική μέτρηση του ύψους. Είναι προτιμότερο να χρησιμοποιούνται τύποι που βασίζονται μόνο στο βάρος (π.χ. μέθοδος Holliday–Segar), λαμβάνοντας υπόψη τις ατομικές απαιτήσεις.
Βελτίωση καρδιακής υγείας και λιπιδαιμικού προφίλ.
Σε περίπτωση αυξημένης χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα, θα πρέπει να γίνει άμεση αντικατάσταση κορεσμένων και trans (μερικώς υδρογονωμένα ή υδρογονωμένα έλαια) λιπαρών οξέων της διατροφής, με ακόρεστα λιπαρά οξέα τα οποία δεν επιβαρύνουν την λειτουργία της καρδιάς. Επιπλέον θα πρέπει να περιοριστούν τα πρόσθετα σάκχαρα από την διατροφή και τα δημητριακά χαμηλής περιεκτικότητας σε φυτικές ίνες.
Περιορισμός:
- βουτύρου
- απλών υδατανθράκων
- γαλακτοκομικών προϊόντα με πλήρη λιπαρά
- λιπαρών κρεάτων
- τηγανητών και συσκευασμένων τροφίμων
- δημητριακά χαμηλής περιεκτικότητας σε φυτικές ίνες
Αντικατάσταση με:
- βούτυρο ξηρών καρπών ή ανάλατους ξηρούς καρπούς
- σπόρους
- ελαιόλαδο
- ψάρια
- αβοκάντο
Εντερική διατροφή
Η εντερική διατροφή απαιτείται συχνά σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία και αδυναμία κατάποσης. Συνιστάται να συζητείται αυτό το ενδεχόμενο με τον ασθενή και την οικογένειά του σε πρώιμο στάδιο της εξέλιξης της πάθησης, δίνοντας αρκετό χρόνο για μια πιθανή καλύτερη έκβαση.
Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Η οικογένεια οφείλει να στηρίξει το άτομο με μυϊκή δυστροφία με τον οποιοδήποτε τρόπο, ώστε η έκβαση της θεραπευτικής του προσπάθειας, να έχει καλύτερα αποτελέσματα. Οι θεραπείες εξαρτώνται από τα συμπτώματά και το είδος της μυϊκής δυστροφίας.
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει νέες θεραπείες για ορισμένους ανθρώπους, με τη λήψη φαρμάκων. Επίσης, το 2023, ο FDA ενέκρινε το πρώτο φάρμακο γονιδιακής θεραπείας για παιδιά ηλικίας 4-5 ετών με ορισμένους τύπους μυϊκής δυστροφίας.
Μορφές μυοθεραπείας, όπως η φυσικοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η εργοθεραπεία, έχουν επίσης αποδειχθεί αποτελεσματικές. Μια διεπιστημονική ομάδα που περιλαμβάνει διαιτολόγο, γαστρεντερολόγο, φυσικοθεραπευτή και λογοθεραπευτή είναι απαραίτητη για:
- Να διατηρηθεί η καλύτερη δυνατή διατροφική κατάσταση για την πρόληψη τόσο του υποσιτισμού όσο και του υπερσιτισμού
- Να αντιμετωπιστούν τα γαστρεντερικά προβλήματα
- Να παρακολουθείται και να αντιμετωπίζεται η δυσφαγία για την πρόληψη της πνευμονίας από εισρόφηση και της απώλειας βάρους.
Οποιαδήποτε θεραπευτική αντιμετώπιση της μυϊκής δυστροφίας, θα πρέπει να γίνεται πάντα με την βοήθεια και την συνεχή παρακολούθηση ειδικών επαγγελματιών υγείας.
