Θρομβοφιλία. Μία λέξη που λίγο πολύ όλοι την έχουμε ακούσει, ειδικά εάν πρόκειται για γυναίκες που βρίσκονται υπό αγωγή με αντισυλληπτικά χάπια ή έγκυες, οπότε ο γυναικολόγος τους ζήτησε έλεγχο θρομβοφιλίας. Αν και ως παθολογική κατάσταση δεν είναι ιδιαιτέρως γνωστή, αρκετά γνωστές και συχνές είναι κάποιες από τις εκδηλώσεις της, όπως η πνευμονική εμβολή και η εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση.
Τι είναι όμως η θρομβοφιλία;
Πρόκειται για έναν αρκετά γενικό όρο που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα μεγάλο φάσμα καταστάσεων, κληρονομικών και επίκτητων, με αυξημένη τάση για σχηματισμό θρόμβων μέσα στα αγγεία, ως αποτέλεσμα κάποιας ανωμαλίας στην πήξη του αίματος. Εξάλλου ο όρος θρομβοφιλία προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις θρόμβος + φιλία, το οποίο ακριβώς σημαίνει μία τάση για θρόμβωση.
Ο όρος θρομβοφιλία χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1965 από τον Olav Egeberg, ο οποίος παρατήρησε την έλλειψη της αντιθρομβίνης, ενός φυσικού αντιπηκτικού του αίματος, στα μέλη μιας οικογένειας από τη Νορβηγία, τα οποία παρουσίαζαν αυξημένη φλεβική θρόμβωση.
Η θρομβοφιλία δεν θεωρείται νόσος από μόνη της, αλλά μία προδιάθεση για εμφάνιση κλινικής θρομβοεμβολής. Ασθενείς με κληρονομομική προδιάθεση για θρομβοφιλία, παρότι βρίσκονται συνεχώς σε μία προ-θρομβωτική κατάσταση, συνήθως θα εκδηλώσουν κάποιο θρομβωτικό επεισόδιο όταν επιδράσουν επιπρόσθετοι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου, όπως είναι η αυξημένη ηλικία ή το κάπνισμα.
Πού οφείλεται η θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική, δηλαδή αποτέλεσμα γενετικής βλάβης η οποία μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά που είναι και η πιο συχνή αιτία, ή επίκτητη, δηλαδή εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής καθώς αναπτύσσονται συγκεκριμένες «ουσίες», ή καλύτερα αντισώματα, στον οργανισμό τα οποία εμπλέκονται στη διαδικασία της πήξης του αίματος.
Στον πίνακα που ακολουθεί φαίνονται ορισμένες αιτίες κληρονομικής και επίκτητης θρομβοφιλίας:
Κληρονομική θρομβοφιλία | Επίκτητη θρομβοφιλία |
μετάλλαξη G20210A του γονιδίου της προθρομβίνης | αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο |
παράγοντας V Leiden | υπερομοκυστεϊναιμία |
ανεπάρκεια αντιθρομβίνης | αυξημένα επίπεδα προθρομβωτικών παραγόντων |
ανεπάρκεια πρωτεΐνης C | μειωμένα επίπεδα αντιθρομβωτικών παραγόντων |
ανεπάρκεια πρωτεΐνης S | πολύωρη πτήση με αεροπλάνο |
ομάδα αίματος Α, Β, ΑΒ | ακινητοποίηση |
Η μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης και ο παράγοντας V Leiden αποτελούν τις συχνότερες αιτίες διαγνωσμένης συγγενούς θρομβοφιλίας, καθώς ευθύνονται για το 50%-70% των διαγνώσεων. Η αντιθρομβίνη, η πρωτεϊνη C και η πρωτεϊνη S είναι αντιθρομβωτικοί παράγοντες. Τέλος, άτομα με ομάδα αίματος Α, Β ή ΑΒ έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης φλεβικής θρομβοεμβολής, σε αντίθεση με την ομάδα Ο, καθώς έχουν στην κυκλοφορία μεγαλύτερα επίπεδα του παράγοντα von Willebrand και του παράγοντα VIII, που συμμετέχουν στην πήξη του αίματος.
Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο είναι ένα αυτοάνοσο νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη δημιουργία αντισωμάτων έναντι των φωσφολιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών, ή έναντι πρωτεϊνών του πλάσματος (β2 γλυκοπρωτεϊνη Ι), ή από την παρουσία του αντιπηκτικού του λύκου. Εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσες θρομβώσεις, ενώ οι γυναίκες μπορεί να έχουν ιστορικό κύησης με ατυχή έκβαση.
Επίκτητες καταστάσεις που σχετίζονται με αυξημένα επίπεδα προθρομβωτικών παραγόντων, κυρίως του παράγοντα VIII, είναι: χειρουργικές επεμβάσεις, μεγάλο τραύμα, οξείες ιατρικές καταστάσεις, φλεγμονή, κακοήθεια, μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα και παχυσαρκία. Επίκτητες καταστάσεις που σχετίζονται με μειωμένα επίπεδα αντιθρομβωτικών παραγόντων είναι: εγκυμοσύνη, ορμονοθεραπεία, καρκίνος, νεφρωσικό σύνδρομο.
Πώς εκδηλώνεται η φλεβική θρομβοεμβολή;
Οι συχνότερες εκδηλώσεις της φλεβικής θρομβοεμβολής είναι η εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, δηλαδή ο σχηματισμός θρόμβων στις εν τω βάθει φλέβες , αυτές δηλαδή που δεν φαίνονται με το μάτι, και η πνευμονική εμβολή. Το συχνότερο σημείο εκδήλωσης της εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης είναι τα κάτω άκρα, οπότε παρατηρείται οίδημα, ερυθρότητα και πόνος. Αν ο θρόμβος που σχηματιστεί στις εν τω βάθει φλέβες μεταναστεύσει προς κάποια αρτηρία στον πνεύμονα, τότε προκαλείται πνευμονική εμβολή με δύσπνοια, ταχύπνοια, βήχα, αιμόφυρτα πτύελα, πόνο στο θώρακα, ενώ μπορεί να οδηγήσει σε καρδιογενή καταπληξία και θάνατο, ανάλογα με την αρτηρία που έχει προσβληθεί.
Θρομβοφιλία και κύηση
Η πρώτη κλινική εκδήλωση τα θρομβοφιλίας μπορεί να είναι μία αποβολή. Η θρομβοφιλία έχει συσχετιστεί με επαναλαμβανόμενες αποβολές και διάφορες επιπλοκές κατά την κύηση, όπως είναι η καθυστερημένη ενδομήτρια ανάπτυξη, η προεκλαμψία, η αποκόλληση του πλακούντα κλπ.
Πότε πρέπει να γίνεται έλεγχος θρομβοφιλίας;
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν ενδείκνυται για το γενικό πληθυσμό, παρά μόνο αν υπάρχει σοβαρός λόγος. Ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες ο έλεγχος θρομβοφιλίας μπορεί να είναι χρήσιμος είναι:
- Σε γυναίκες υπό αγωγή με αντισυλληπτικά χάπια και οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης
- Σε έγκυες με οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης και/ή ιστορικό μαιευτικών συμβάντων
- Σε συγγενείς ασθενών με ιστορικό θρόμβωσης από έλλειψη αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C και πρωτεΐνης S
- Σε ασθενείς με επεισόδιο θρόμβωσης σε ηλικία < 50 ετών
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν συστήνεται στην οξεία φάση της θρόμβωσης, ούτε πρέπει να γίνεται σε ασυμπτωματικούς ασθενείς. Ένας θετικός έλεγχος θρομβοφιλίας δεν σημαίνει απαραίτητα και μελλοντικό επεισόδιο θρόμβωσης, ενώ αυξάνει το άγχος. Αντίθετα ένας αρνητικός έλεγχος θρομβοφιλίας δεν θα πρέπει να καθησυχάζει κάποιον με ατομικό και οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης.
Θρόμβωση και Διατροφή
Έχει βρεθεί ότι μία διατροφή πλούσια σε φρούτα, λαχανικά και ψάρι, περιορισμένη σε κόκκινο κρέας και επεξεργασμένα τρόφιμα, σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης. Το διατροφικό αυτό πρότυπο ταιριάζει στη Μεσογειακή Διατροφή, η οποία φαίνεται ότι επηρεάζει θετικά ορισμένους δείκτες στο αίμα που σχετίζονται με τη θρόμβωση, τη φλεγμονή και τον καρδιαγγειακό κίνδυνο: Μειώνει την hs-CRP, την ιντερλευκίνη-6, το ινωδογόνο, τον παράγοντα VIIc και VIIIc, την ομοκυστεϊνη, την αντίσταση στην ινσουλίνη και τη δραστηριότητας των αιμοπεταλίων, ενώ βελτιώνει τη λειτουργία του ενδοθηλίου, το λιπιδαιμικό και γλυκαιμικό προφίλ και αυξάνει την πρωτεΐνη S.
Θρόμβωση και Πρωτεΐνες
Η επίδραση των πρωτεϊνών της διατροφής στους παράγοντες πήξης έχει μελετηθεί εκτενώς. Έχει βρεθεί ότι η μη επαρκής πρόσληψη πρωτεϊνών αυξάνει τη συσσώρευση των αιμοπεταλίων, αυξάνοντας έτσι την πηκτικότητα του αίματος, ενώ αντίθετα, πεπτίδια που προέρχονται από την καζεΐνη, τις πρωτεΐνες ορού γάλακτος και τις πρωτεΐνες της σόγιας έχουν αντιθρομβωτική δράση. Το αμινοξύ μεθειονίνη, το οποίο αποτελεί συστατικό των ζωϊκών πρωτεϊνών, έχει επίσης κάποιο ρόλο στην πηκτικότητα του αίματος. Η μεθειονίνη μετατρέπεται σε ομοκυστεïνη στην κυκλοφορία του αίματος, δίνοντας μία μεθυλομάδα της, ενώ η ομοκυστεϊνη μπορεί να μετατραπεί και πάλι σε μεθειονίνη παίρνοντας πίσω τη μεθυλομάδα που έχασε. Η τελευταία αυτή διαδικασία εξαρτάται από τη βιταμίνη Β12. Ανεπαρκής μεθυλίωση της ομοκυστεϊνης οδηγεί σε υπερομοκυστεϊναιμία, δηλαδή αυξημένη συγκέντρωση της ομοκυστεϊνης στο αίμα, και χαμηλά επίπεδα μεθειονίνης, αυξάνοντας τον κίνδυνο θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Αυξημένη διατροφική πρόσληψη μεθειονίνης, μέσω της αυξημένης κατανάλωσης κρέατος και ζωικών προϊόντων , καθώς και η έλλειψη της βιταμίνης Β12, μπορούν να προδιαθέσουν σε θρόμβωση. Από την άλλη, το αμινοξύ αργινίνη φαίνεται ότι έχει αντιθρομβωτική δράση, καθώς είναι πρόδρομος του μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ) , το οποίο είναι απαραίτητο για την ενδοθηλιακή λειτουργία.
Θρόμβωση και Υδατάνθρακες
Οι οξείες μεταβολές στη συγκέντρωση του σακχάρου και της ινσουλίνης του αίματος σχετίζονται με διαταραχή της πηκτικότητας του αίματος. Σημαντικό ρόλο φαίνεται πως παίζει ο Αναστολέας Ενεργοποιητή Πλασμινογόνου 1 (PAI-1), ένα μόριο που αναστέλλει την ινωδόλυση, δηλαδή τη λύση των θρόμβων στο αίμα. Η υπεργλυκαιμία και η υπερινσουλιναιμία ενεργοποιούν τον PAI-1 και κατά συνέπεια προδιαθέτουν στο σχηματισμό θρόμβων. Η αντικατάσταση τροφίμων υψηλού γλυκαιμικού δείκτη από τρόφιμα χαμηλού γλυκαιμικού δείκτη έχει βρεθεί ότι μειώνει τον κίνδυνο θρόμβωσης.
Θρόμβωση και διαιτητικό λίπος
Η ποιότητα, και όχι τόσο η ποσότητα, του προσλαμβανόμενου λίπους φαίνεται να επηρεάζει την πηκτικότητα του αίματος. Τα κορεσμένα λιπαρά οξέα αυξάνουν τη συσσώρευση των αιμοπεταλίων, σε αντίθεση με τα μονοακόρεστα και τα ω3 λιπαρά οξέα, τα οποία έχουν αντιθρομβωτικές και καρδιοπροστατευτικές δράσεις. Μονοακόρεστα λιπαρά οξέα βρίσκονται κατά κύριο λόγο στο ελαιόλαδο, ενώ ω3 λιπαρά οξέα προσλαμβάνει κανείς τρώγοντας λιπαρά ψάρια, όπως είναι οι σαρδέλες, ο σολομός, το σκουμπρί και ο γαύρος.
Θρόμβωση και Βιταμίνες
Βιταμίνη Ε
Επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει κάποια σχέση μεταξύ της αυξημένης πρόσληψης βιταμίνης Ε και της μείωσης του κινδύνου για καρδιαγγειακά συμβάντα. Η προστατευτική αυτή δράση της βιταμίνης Ε οφείλεται στην αναστολή της οξείδωσης της LDL χοληστερόλης, η οποία συμμετέχει στο σχηματισμό της αθηρωματικής πλάκας των αγγείων, στη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του ενδοθηλίου, αλλά και στην αντιαιμοπεταλιακή της δράση, καθώς αναστέλλει τη συσσώρευση και την προσκόλληση των αιμοπεταλίων.
Βιταμίνη Κ
Η βιταμίνη Κ είναι απαραίτητη για τη σύνθεση ορισμένων παραγόντων πήξης του αίματος, αλλά και των πρωτεϊνών C και S, επομένως έχει τόσο αντιαιμορραγικές όσο και αντιθρομβωτικές ιδιότητες. Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται από όσους λαμβάνουν κουμαρινικά αντιπηκτικά (βαρφαρίνη, ασενοκουμαρόλη, φενινδιόνη), τα οποία ανταγωνίζονται τη βιταμίνη Κ και μειώνουν τη σύνθεση των παραγόντων πήξης. Στην περίπτωση λήψης κάποιου κουμαρινικού αντιπηκτικού, η καθημερινή πρόσληψη βιταμίνης Κ μέσω της διατροφής θα πρέπει να είναι σταθερή ώστε να μην παρουσιάζονται μεγάλες διακυμάνσεις στη συγκέντρωσή της.
Βιταμίνη D
Έως 1/3 των περιπτώσεων εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης έχει βρεθεί ότι μπορεί να προληφθεί από τη μέτρια έκθεση στον ήλιο. Γι αυτό φαίνεται ότι είναι υπεύθυνη η βιταμίνη D. Η έλλειψη ή ανεπάρκεια της βιταμίνης D μπορεί να προκαλέσει εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση στα πόδια, επομένως είναι πολύ σημαντική η επαρκής πρόσληψη μέσω της διατροφής αλλά και η επαρκής έκθεση στον ήλιο. Όσον αφορά τη συμπληρωματική χορήγηση βιταμίνης D, χρειάζονται περισσότερες μελέτες ώστε να αποδειχθεί η χρησιμότητά της στην πρόληψη ή/και αντιμετώπιση των θρομβώσεων, αλλά και η κατάλληλη δοσολογία.
Θρόμβωση και Αλκοόλ
Η μέτρια κατανάλωση αλκοόλ (1- 2 ποτήρια ημερησίως) έχει συσχετισθεί με μειωμένο καρδιαγγειακό κίνδυνο. Ο μηχανισμός μέσω του οποίου παρέχεται η προστατευτική δράση του αλκοόλ είναι η αύξηση της HDL χοληστερόλης αλλά και η αναστολή της συσσώρευσης και της λειτουργίας των αιμοπεταλίων. Περισσότερο προστατευτική δράση φαίνεται να έχει το κόκκινο κρασί, πιθανώς λόγω της υψηλής περιεκτικότητάς του σε πολυφαινόλες. Ωστόσο για κανένα λόγο δεν συστήνεται η έναρξη κατανάλωσης αλκοόλ σε κάποιον που δεν πίνει.
Άλλες Τροφές
Σε ορισμένα τρόφιμα, όπως είναι το σκόρδο και το κρεμμύδι, κατά βάση ωμά, το τζίντζερ, το ginkgo biloba, οι ντομάτες (υψηλή περιεκτικότητα σε λυκοπένιο), αλλά και ορισμένες ουσίες όπως τα φλαβονοειδή και οι προανθοκυανιδίνες (που βρίσκονται στο πράσινο τσάι, στο κόκκινο κρασί, στους σπόρους των σταφυλιών και στο κακάο) και η ρεσβερατρόλη (κατά βάση στα κόκκινα σταφύλια και κρασί) έχουν αποδοθεί αντιθρομβωτικές και καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες. Ωστόσο οι περισσότερες μελέτες που έχουμε στη διάθεσή μας έως τώρα αφορούν κυρίως μελέτες στο εργαστήριο ή σε ζωικά πρότυπα και χρήση μεγάλων δόσεων των επίμαχων ουσιών. Επομένως χρειάζονται περισσότερες κλινικές μελέτες σε ανθρώπους, ώστε να αποδειχθεί η προστατευτική δράση των ουσιών αυτών και να καθοριστεί η κατάλληλη ποσότητα που παρέχει τη δράση αυτή.