Άλλες Παθήσεις

Σύνδρομο Marfan

20 Νοεμβρίου 2023
17883 Προβολές
3 λεπτά να διαβαστεί
syndromo-marfan

Photo source: www.canva.com

Τι είναι το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό του σώματος. Ο συνδετικός ιστός είναι το υλικό που παρέχει αντοχή και ελαστικότητα σε διάφορες δομές, συμπεριλαμβανομένων των οστών, των συνδέσμων, των τενόντων, των αιμοφόρων αγγείων, των καρδιακών βαλβίδων και άλλων τμημάτων του σώματος.

Όταν κάποιος πάσχει από το σύνδρομο Marfan, ο συνδετικός ιστός του είναι πιο αδύναμος από το φυσιολογικό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από σωματικά προβλήματα και προβλήματα υγείας. Το σύνδρομο Marfan είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα προσβεβλημένο άτομο έχει 50% πιθανότητα να μεταβιβάσει την πάθηση στους απογόνους του.

Χαρακτηριστικά και συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Ακολουθούν ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά και συμπτώματα του συνδρόμου Marfan:

Ψηλό και λεπτό ανάστημα

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά ψηλότερο και λεπτότερο σωματότυπο σε σύγκριση με τα μέλη της οικογένειάς τους.

Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων

Οι αρθρώσεις τους μπορεί να είναι πιο εύκαμπτες από ό,τι συνήθως, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καταστάσεις όπως πόνος στις αρθρώσεις και αυξημένος κίνδυνος εξαρθρώσεων.

Σκελετικές ανωμαλίες

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε χαρακτηριστικά όπως τα μακριά άκρα, μια καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση) και ένα στήθος που προεξέχει ή βυθίζεται (παραμορφώσεις του πηκτού).

Καρδιαγγειακά προβλήματα

Η πάθηση μπορεί να επηρεάσει την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων όπως ανευρυσμάτων της αορτής, πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας και άλλων προβλημάτων της καρδιακής βαλβίδας.

Οφθαλμικά προβλήματα

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να προκαλέσει μυωπία και άλλες οφθαλμικές παθήσεις, όπως εξάρθρωση φακών και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Ραγάδες

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν ραγάδες στο δέρμα τους, ιδίως σε περιοχές όπως οι ώμοι, το κάτω μέρος της πλάτης και οι γλουτοί.

Προβλήματα με τους πνεύμονες

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονικά προβλήματα, όπως αυθόρμητος πνευμοθώρακας (κατάρρευση πνεύμονα).

marfan syndrome

Διατροφικές Συστάσεις

Οι διατροφικές συστάσεις για τα άτομα με σύνδρομο Marfan επικεντρώνονται κυρίως στην προαγωγή της υγείας της καρδιάς και της συνολικής ευεξίας, καθώς η πάθηση αυτή μπορεί να επηρεάσει το καρδιαγγειακό σύστημα. Είναι σημαντικό για τα άτομα με σύνδρομο Marfan να συνεργάζονται στενά με επαγγελματίες υγείας, συμπεριλαμβανομένου ενός καρδιολόγου και ενός εγγεγραμμένου διαιτολόγου, για να αναπτύξουν ένα εξατομικευμένο διατροφικό πρόγραμμα προσαρμοσμένο στις συγκεκριμένες ανάγκες τους.

Γενικές Διατροφικές οδηγίες για το σύνδρομο Marfan

Ακολουθούν ορισμένες γενικές διατροφικές οδηγίες για τα άτομα με σύνδρομο Marfan:

Δίαιτα για Υγιή Καρδιά

Το πρωταρχικό μέλημα για τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι η υγεία του καρδιαγγειακού τους συστήματος, ιδιαίτερα της αορτής. Μια υγιεινή διατροφή για την καρδιά μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των παραγόντων κινδύνου που σχετίζονται με τις επιπλοκές της αορτής.

Αυτό συνήθως περιλαμβάνει μια διατροφή που είναι χαμηλή σε κορεσμένα λίπη, τρανς λιπαρά και χοληστερόλη.

Περιορίστε τα κορεσμένα και τα τρανς λιπαρά: Μειώστε την πρόσληψη τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα και τρανς λιπαρά, όπως τα τηγανητά τρόφιμα, τα επεξεργασμένα σνακ, τα λιπαρά κρέατα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα πλήρη σε λιπαρά. Αντ' αυτού, επιλέξτε άπαχες πηγές πρωτεΐνης και πιο υγιεινά λίπη, όπως αυτά που βρίσκονται στους ξηρούς καρπούς, τους σπόρους και το ελαιόλαδο.

Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα

Συμπεριλάβετε στη διατροφή σας πηγές ωμέγα-3 λιπαρών οξέων, όπως λιπαρά ψάρια (σολομός, σκουμπρί, σαρδέλες), λιναρόσπορο και καρύδια. Τα ωμέγα-3 έχουν συσχετιστεί με την υγεία της καρδιάς και τη μείωση της φλεγμονής.

Τροφές πλούσιες σε Φυτικές ίνες

Καταναλώστε μια διατροφή πλούσια σε φυτικές ίνες από φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και όσπρια. Οι φυτικές ίνες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των επιπέδων χοληστερόλης και να προάγουν την υγεία του πεπτικού συστήματος.

Έλεγχος της πρόσληψης Νατρίου (αλάτι)

Η υψηλή πρόσληψη νατρίου μπορεί να συμβάλει στην υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία μπορεί να ασκήσει πρόσθετη πίεση στην αορτή. Περιορίστε τα επεξεργασμένα τρόφιμα και τα τρόφιμα εστιατορίων, τα οποία συχνά περιέχουν υψηλά επίπεδα νατρίου, περιορίστε επίσης τη χρήση επιτραπέζιου αλατιού και χρησιμοποιήστε βότανα και μπαχαρικά για γεύση αντί για υπερβολικό αλάτι.

Περιορίστε την Καφεΐνη και το Αλκοόλ

Ενώ η μέτρια κατανάλωση καφεΐνης και αλκοόλ θεωρείται γενικά ασφαλής για τους περισσότερους ανθρώπους, τα άτομα με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό τους για εξατομικευμένες συστάσεις. Και οι δύο ουσίες μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία της καρδιάς και την αρτηριακή πίεση.

Μείνετε Ενυδατωμένοι

Πίνετε άφθονο νερό για να διατηρήσετε καλή ενυδάτωση. Η αφυδάτωση μπορεί να επηρεάσει την αρτηριακή πίεση και την καρδιαγγειακή υγεία.
Κανονικά γεύματα: Διατηρήστε ένα σταθερό πρόγραμμα γευμάτων και αποφύγετε την παράλειψη γευμάτων για να βοηθήσετε στη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και των επιπέδων ενέργειας κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Ασβέστιο και Βιταμίνη D

Η επαρκής πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D είναι σημαντική για την υγεία των οστών. Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο οστεοπόρωσης. Συζητήστε με τον γιατρό σας για τη λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D, εάν είναι απαραίτητο.

Εξατομικευμένο Πρόγραμμα Διατροφής

Λόγω της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων και των επιπλοκών στο σύνδρομο Marfan, είναι ζωτικής σημασίας να συνεργαστείτε με έναν διαιτολόγο, ο οποίος μπορεί να αξιολογήσει τις συγκεκριμένες ανάγκες σας και να παράσχει εξατομικευμένες διατροφικές συστάσεις. Οι διατροφικοί περιορισμοί ή οι συστάσεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την παρουσία πρόσθετων καταστάσεων υγείας ή επιπλοκών που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.

Για παράδειγμα, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί επίσης να έχουν γαστρεντερικά προβλήματα, όπως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠ), τα οποία μπορεί να απαιτούν διαιτητικές τροποποιήσεις.

Να θυμάστε ότι το σύνδρομο Marfan είναι μια σύνθετη πάθηση και η διαχείρισή του υπερβαίνει τις απλές διατροφικές εκτιμήσεις. Οι τακτικές ιατρικές παρακολουθήσεις, η παρακολούθηση της καρδιαγγειακής υγείας και η τήρηση τυχόν συνταγογραφούμενων φαρμάκων ή θεραπειών αποτελούν βασικά συστατικά της διαχείρισης αυτής της πάθησης.

Τι θα πρέπει να προσέξετε;

Εάν εσείς ή κάποιος γνωστός σας παρουσιάζει αρκετά από τα συμπτώματα που προαναφέραμε ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Marfan, είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική αξιολόγηση και γενετικό έλεγχο. Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη ιατρική αντιμετώπιση μπορούν να συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan και στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής του ατόμου.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

1. Dietz, H. C., & Pyeritz, R. E. (1995). Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature, 376(6545), 765-768.

2. De Paepe, A., & Devereux, R. B. (1997). Marfan syndrome: diagnosis and management. European Journal of Human Genetics, 5(1), 4-16.

3. Pyeritz, R. E., & McKusick, V. A. (1979). The Marfan syndrome: diagnosis and management. New England Journal of Medicine, 300(14), 772-777.

4. Silverman, D. I., Burton, K. J., Gray, J., Bosner, M. S., Kouchoukos, N. T., Roman, M. J., ... & Devereux, R. B. (1995). Life expectancy in the Marfan syndrome. The American Journal of Cardiology, 75(2), 157-160.

Φωτεινή Καρμανιώλου
Φωτεινή Καρμανιώλου Διαιτολόγος – Διατροφολόγος

Η Φωτεινή Καρμανιώλου είναι Διαιτολόγος-Διατροφολόγος, απόφοιτος του Τμήματος Διατροφής και Διαιτολογίας του Τεχνολογικού Εκπαιδευτικού Ιδρύματος Κρήτης και διατηρεί το Διαιτολογικό της Γραφείο στο Βαθύ της Σάμου από το 2015. Η φιλοσοφία της είναι πως "Η σωστή διατροφή για απώλεια βάρους και θεραπεία δεν έχει περιθώρια απαγορεύσεων αλλά ανάγκη την εφαρμογή προϋποθέσεων".